基因组学二次分析使用案例

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工作流自动化

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运行基因组学工作流需要手动进行预置和配置。AWS、AWS 合作伙伴以及开源社群将提供工作流自动化和编排服务,这能加速研究,同时扩展计算能力。 AWS HealthOmics 等托管服务提供完全托管的生物信息学计算,只需使用您的数据、工具和工作流定义,然后单击几下即可运行您的基因组学分析。转到解决方案库

AWS 解决方案

借助 Amazon Genomics CLI 在 AWS 上实现基因组工作流自动化的图标

解决方案:借助 Amazon Genomics CLI 在 AWS 上实现基因组工作流自动化

Amazon Genomics CLI 是一款开源工具能够提供易于使用的命令行界面,在 AWS 上快速设置并运行基因组工作流,从而加快种群层级的基因组研究、药物开发循环等工作的进度,并提供更具成本效益的解决方案。

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使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 进行基因组学二次分析的图标

有关如何在 AWS 上使用 DevOps 开发生物信息学工作流的指引

设置持续集成和持续交付(CI/CD)管道,以便将 AWS HealthOmics 上的生物信息学工作流的生命周期自动化。

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使用 AWS Step Functions 和 AWS Batch 进行基因组学二次分析的图标

AWS 上开发、自动化、实施和监控生物信息学工作流程的指南

大规模构建和运行生产级生物信息学工作流程。

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Fred Hutchinson 癌症研究中心徽标

借助 AWS,Fred Hutch 微生物组研究计划将 7 年的计算时间缩短为 7 天。

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Gritstone Oncology 图标

Gritstone Oncology 使用 AWS 和 一个 Nextflow 驱动的共享作业队列来调度作业和处理数据流。

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Helix 徽标

Helix 使用 Illumina 公司的基因组数据分析平台 BaseSpace Sequence Hub 为其工作助力。

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DNAnexus 徽标

“顶尖诊断与生物制药公司纷纷利用 DNAnexus on AWS 来自动执行重复数据密集型任务,以提高速度和准确性。基于此,这些公司得以大幅降低其研发成本,并将原先需花费数周的管道开发工作提速至仅需数小时即可完成。”

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Seqera Labs 徽标

“Seqera Labs 和 AWS 相互协作,确保 AWS 成为生命科学工作负载运作环境的不二之选。Nextflow 以及 Nextflow Tower 已无缝整合进 AWS Batch,以实现弹性计算,采用 EKS 可实现无缝部署,而采用 AWS 文件及对象存储服务即可提高成本效益以及数据存储的性能。”

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Seven Bridges 徽标

“Seven Bridges 平台和 GRAF™ 及 ARIA™ 等分析工具基于 AWS 所提供的灵活度与可扩展性打造,能够让研究人员充分利用基因组和表型数据的海量存储库,从而或能揭示对基础疾病的变革性洞察、全新治疗方法和计算机疾病模型。”

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Illumina 的 DRAGEN Bio-IT 平台可对大型数据集(例如全基因组、外显子组和基因/面板)的下一代测序 (NGS) 数据进行超快速分析。分析包括映射、对齐、排序、重复标记、小变异检测等。

二次分析

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随着基因组学应用的不断加速,二次分析经常被认为是一个制约因素。为了加速分析并跟上不断增长的需求,基因组学组织将利用 AWS 的可扩展性和成本效率。

AWS 解决方案

DRAGEN on AWS 图标

服务:适用于完全托管的生物信息学计算的 AWS HealthOmics

AWS HealthOmics 通过专门构建的数据存储来支持整个人群的大规模分析和协作研究,将原始基因组和生物数据转化为患者水平和人群健康见解。

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DRAGEN on AWS 图标

解决方案:DRAGEN on AWS

Illumina 的 Dynamic Read Analysis for Genomics (DRAGEN) on AWS 能够以超快的速度完成下一代测序数据的分析。 

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Illumina 徽标

Illumina 搭建的 DRAGEN Bio-IT 平台可准确、超快速地提供二次分析结果。借助运行在 Amazon EC2 F1 实例上的 DRAGEN,客户能够更好地开展分析并大幅加快分析速度。

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慕尼黑白血病实验室 (MLL) 徽标

通过使用 AWS,慕尼黑白血病实验室将处理患者基因组数据的周转时间从 20 小时缩短到 3 小时,从而有助于加速研究并改善白血病的诊断。

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Ancestry 徽标

Ancestry 依靠 Amazon EFS 推动多名科学家开展基因组学研究、扩大或缩减计算与存储规模,以及更快地吸纳新科学家加入。

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Illumina 徽标

“在解锁人类基因组奥秘的过程中,准确性与速度二者缺一不可。Illumina 搭建的 DRAGEN Bio-IT 平台可准确、超快速地提供二次分析结果。借助 AWS 上的 DRAGEN,客户能够更好地开展分析并大幅加快分析速度。”

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NVIDIA 徽标

“NVIDIA Clara Parabricks Pipelines 是一个由 GPU 加速的计算框架,能够支持将 DNA 扩展为 RNA 的基因组应用。Parabricks 带来的加速性能与 AWS 的可扩展性相辅相成,助力基因组行业以更快的速度、更高的成本效率开展项目,并让研究人员能够在其数据中发现更多基因变体。”

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Seven Bridges 徽标

“Seven Bridges 平台和 GRAF™ 及 ARIA™ 等分析工具基于 AWS 所提供的灵活度与可扩展性打造,能够让研究人员充分利用基因组和表型数据的海量存储库,从而或能揭示对基础疾病的变革性洞察、全新治疗方法和计算机疾病模型。”

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利用 GPU 加速的 NVIDIA Clara Parabricks 在 AWS 上进行基因组分析,以高准确度快速分析全基因组、外显子组和面板下一代测序数据。Clara Parabricks on AWS 提供了一套专门的工具,支持端到端的基因组学工作流,改善数据流动性、安全性以及打破分析瓶颈。Parabricks 的加速功能结合 AWS 的可扩展性将帮助科学家降低分析成本,更快地得出结果,并扩大数据处理规模。

优化二次分析计算成本

了解如何使用 Amazon Elastic Compute Cloud (EC2)、竞价型实例和 AWS Batch 优化二次分析计算成本

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