Genentech massimizza il valore dei dati dei biomarcatori clinici con AWS

Quando la maggior parte delle persone pensa alla ricerca traslazionale, pensa alla traslazione dal tavolo da lavoro al letto del paziente: approfondimenti che iniziano in laboratorio e raggiungono infine la clinica sotto forma di nuove terapie o strategie terapeutiche. Tuttavia, nell'era dei big data nelle scienze della vita, i ricercatori pensano anche alla “traslazione inversa”, in cui le informazioni raccolte in clinica consentono di effettuare nuove scoperte in laboratorio. Tuttavia, per raccogliere questi approfondimenti occorre che i dati clinici siano sicuri, accessibili, stabili e ricercabili - il che è spesso più facile a dirsi che a farsi. 

“Sono necessari dati corretti di qualità. Inserendo un'enorme quantità di dati inutili in un sofisticato algoritmo analitico, si ottiene come risultato altrettanti dati inutili”, ha affermato Christina Lu, responsabile della gestione e dell'ingegneria dei dati nel reparto di informatica delle scienze dello sviluppo presso Genentech. 

Genentech, membro del Gruppo Roche, è una delle più importanti società biotecnologiche e farmaceutiche. Ha accumulato una grande quantità di dati biologici reali derivanti da anni di studi clinici e ricerche. Nel 2017, il gruppo di scienze dello sviluppo all'interno di Genentech ha implementato una strategia per ottimizzare i dati per la ricerca e sviluppo, con l'obiettivo di rispondere a domande fondamentali come “Qual è il nostro prossimo obiettivo farmacologico?” e “In che modo i dati delle sperimentazioni cliniche completate possono contribuire alla progettazione delle sperimentazioni future?” Questa strategia prevedeva la creazione di un ecosistema di dati su piattaforme AWS, per gestire in modo retrospettivo i dati nei repository ricercabili e mettere in atto strumenti e processi per la futura gestione dei dati.

“Siamo a un punto di svolta nella ricerca clinica: oggi, se non si dispone di dati, si sta effettivamente rinunciando a opportunità significative per sviluppare nuove terapie e migliorare la cura del paziente”, ha affermato Lu. Nel caso di Genentech, molte di queste opportunità sono incentrate sull'analisi dei biomarcatori, molecole misurabili nel corpo umano associate a specifici stati biologici, per comprendere i processi patologici e i meccanismi molecolari.

L'obiettivo per “disporre dei dati” è soddisfare gli standard di equità sintetizzati da FAIR: Findable, Accessible, Interoperable, Reusable, ovvero reperibili, accessibili, interoperabili e riutilizzabili. Un report del 2018 ha stimato che l'economia dell'Unione europea da sola perde 10,2 miliardi di euro all'anno utilizzando dati di ricerca non equi. Tuttavia, per come stanno le cose, i data scientist dedicano fino all'80% del tempo a raccogliere, pulire e organizzare i dati manualmente, invece di utilizzare le loro competenze nella creazione di modelli o nell'esecuzione di altre attività specializzate.

“La gestione dei dati legacy è costosa, richiede tempo e non è scalabile”, ha affermato Lu. Per risparmiare sui costi e ottenere scalabilità ed efficienza, Genentech ha consolidato e trasferito i dati dei biomarcatori esistenti dalla propria rete di organizzazioni di ricerca a contratto a un repository centralizzato e correttamente gestito ospitato su Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), un servizio di archiviazione di oggetti. Ciò consente agli scienziati di Genentech e ai ricercatori esterni un accesso ottimizzato a una maggiore quantità di informazioni, il che a sua volta aggiunge potenza statistica agli studi rivelatori di nuove terapie geniche o bersagli per farmaci antitumorali.

“Applicando queste strategie di gestione dei dati in maniera prospettica, otteniamo molto di più per avere un impatto sulla salute umana”, ha affermato Lu.

“L'archivio di dati sui biomarcatori che abbiamo creato su AWS contiene petabyte di dati esplorativi sui biomarcatori e fornisce l'interfaccia in cui gli scienziati trovano facilmente i dati di cui hanno bisogno per uno studio specifico”, ha affermato Lu.

Il repository dei biomarcatori è archiviato su Amazon S3, mentre Amazon Relational Database Service (Amazon RDS), il servizio di database relazionale gestito, si occupa dei metadati associati, con l'indicizzazione e la ricerca rapida abilitate da Amazon Elasticsearch Service. Genentech utilizza il Gateway Amazon API al fine di creare API che forniscono accesso sicuro e specifico per lo studio ai ricercatori, secondo necessità.

“Grazie a questa architettura ottimizzata, le analisi dei dati clinici prima necessitavano settimane ora richiedono ai ricercatori solo poche ore”, ha affermato Lu. “In questo modo, facciamo sì che ogni dato sia importante per fornire il farmaco giusto al paziente giusto al momento giusto.”

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