Regeneron traz genômica em grande escala para descoberta de medicamentos usando a AWS

Só em 2020, as 12 maiores empresas biofarmacêuticas gastaram mais de USD 96 bilhões de dólares em pesquisa e desenvolvimento de produtos farmacêuticos, dando continuidade a um aumento constante nos custos de desenvolvimento de medicamentos. Como a grande maioria dos medicamentos experimentais não consegue chegar ao mercado, apenas alguns novos medicamentos a cada ano conseguem obter aprovação e chegar à comercialização. Para aumentar as taxas de sucesso, as organizações biofarmacêuticas estão trazendo a genômica para o processo de P&D farmacêutico, aproveitando dados genéticos para entender melhor as reações medicamentosas. Embora ainda esteja nos estágios iniciais de adoção, essa prática, conhecida como farmacogenômica, duplicou a taxa de sucesso. Hoje, apenas cinco por cento dos genes do genoma humano são alvos de medicamentos aprovados, embora um número muito maior esteja envolvido em doenças.

A Regeneron, uma empresa internacional de biotecnologia e farmacêutica, está ajudando o setor a acelerar e melhorar a descoberta de medicamentos por meio da integração de insights genômicos usando a Amazon Web Services (AWS). O Regeneron Genetics Center (RGC) é uma iniciativa de pesquisa focada no sequenciamento de exomas (regiões que codificam genes do genoma humano) e criação de análises em grande escala de dados genômicos e de saúde para gerar resultados científicos práticos que possam ser aplicados nos próprios programas de desenvolvimento de medicamentos da Regeneron e também pela comunidade de pesquisa em geral.

Analisar milhares ou milhões de genomas ao mesmo tempo permite que os pesquisadores descubram conexões entre doenças e variações genéticas específicas que não seriam óbvias em uma população pequena. Quanto maior e mais diversificado é o conjunto de dados, maior é a certeza de que as descobertas científicas se aplicarão a uma ampla variedade de pacientes. Para criar esses conjuntos de dados abrangentes em nível global, a Regeneron tem trabalhado em estreita colaboração com organizações como a UK Biobank e a DNAnexus, parceira da AWS, para obter amostras genéticas e informações de saúde de milhões de voluntários.

Usando o Amazon Elastic Compute Cloud (Amazon EC2), um serviço Web que fornece capacidade computacional segura e redimensionável na nuvem, a Regeneron e seus colaboradores conseguiram acelerar o sequenciamento e o processamento de exomas dessas amostras genéticas. O petabyte resultante de dados genômicos e de saúde não identificados é armazenado com segurança usando o Amazon Simple Storage Service (Amazon S3), um serviço de armazenamento de objetos. O armazenamento dessas informações no Amazon S3 oferece à Regeneron uma economia de 90% em comparação com servidores on-premises. Em 2021, o RGC sequenciou mais de um milhão de genomas a uma taxa 10 vezes maior do que seria possível com armazenamento e computação locais.

Depois que os dados genômicos são obtidos, a AWS oferece o poder analítico de que a Regeneron precisa para fazer descobertas científicas com base nesses dados. Em particular, o RGC é líder na realização de um profundo processo de análise (“análises completas”) que envolve pesquisar enormes conjuntos de dados genômicos a fim de identificar cada associação entre qualquer fenótipo e genótipo existentes em um banco de dados e, em última análise, fundamentar esforços de descoberta e desenvolvimento de medicamentos.

“As tabelas de resultados das associações para análises completas têm mais de um trilhão de células”, diz Jeffrey Reid, PhD, diretor de dados do RGC. “Não poderíamos fazer essas análises agnósticas criteriosas em grande escala sem a escalabilidade incomparável da infraestrutura de nuvem da AWS.”

O RGC iniciou colaborações de pesquisa com vários grupos acadêmicos e do setor farmacêutico, disponibilizando dados para análises personalizadas baseadas em projetos. Os pesquisadores podem acessar os dados com segurança no Amazon S3 e gerenciar os arquivos necessários para seus projetos usando o Amazon Elastic File System (Amazon EFS), um sistema de arquivos elástico simples, sem servidor e de configuração única que permite aos usuários compartilhar dados de arquivos sem provisionar ou gerenciar o armazenamento.

“Usando a AWS, podemos oferecer o melhor dos dois mundos: permitir que as pesquisas prossigam como em um ambiente acadêmico e, ao mesmo tempo, fornecer aos pesquisadores maior controle sobre a infraestrutura que eles utilizam, como as instâncias de computação que eles criam”, diz Reid. “Para maximizar o impacto dos dados, você precisa maximizar o acesso aos dados. Foi isso que fizemos usando a AWS. Sem as soluções da AWS, não poderíamos ter fornecido essa escala de dados dentro desse prazo para tantos parceiros em todo o mundo.”

A colaboração internacional do setor é fundamental para acelerar novas descobertas genômicas. “Precisávamos de uma maneira de trabalhar em várias instituições e localidades, e esse é um dos motivos pelos quais nos concentramos na computação em nuvem”, diz Reid. “Usar a AWS nos ajudou a fornecer uma plataforma segura de ciência de dados na qual podemos gerar e compartilhar os dados com colaboradores em todo o mundo, aplicar análises em grande escala e depois disseminar esses resultados.”

Maximizar o impacto dos dados genômicos significa maximizar a representação nas amostras e nos diferentes projetos de pesquisa que estão sendo realizados. O RGC conta com mais de 100 colaboradores em todo o mundo trabalhando juntos para reunir diversos conjuntos de dados genômicos que tornarão as análises mais poderosas e os resultados mais amplamente aplicáveis.

“Estamos tentando ativamente melhorar a diversidade da ancestralidade genética em nossos bancos de dados, pois sabemos que há muitos insights que permanecem desconhecidos devido ao foco histórico na ancestralidade europeia”, diz Reid. “Com base na AWS, podemos democratizar o acesso global para garantir que, no futuro, a medicina de precisão e os escores de riscos poligênicos sejam usados para realmente melhorar o atendimento equitativo a pessoas de todas as origens.”

Descubra como a AWS está ajudando outras empresas de saúde a aproveitar o potencial da medicina de precisão.